Ruski stručnjaci postigli značajan uspeh u dijagnostici naslednih bolesti
07:45 27.04.2024 (Osveženo: 10:56 27.04.2024)
Pratite nas
Stručnjaci Nacionalnog istraživačkog medicinskog centra Ruske akademije nauka u Tomsku (TNIMC) ostvarili su značajne uspehe u oblasti molekularne dijagnostike naslednih bolesti, povezanih sa mentalnom zaostalošću i autizmom, izjavio je u intervjuu za naučni portal „Naučna Rusija“ zamenik direktora za naučne radove Igor Lebedev.
Naučnici su osmislili nove tehnologije skrininga hromozoma i genoma, koje omogućavaju visoko precizno utvrđivanje uzroka bolesti.
Lebedev ističe da svaka porodica ima jedinstvenu složenu kombinaciju genetskih varijanti.
„U nekim situacijama ove hromozomske promene ili varijante gena, nastaju spontano. Ovo je prirodan mutacioni proces, koji se događa pri sazrevanju polnih ćelija ili u ranim fazama embrionalnog razvoja. Ali, u nekim slučajevima se ispostavlja da neko od roditelja takođe ima istu gensku ili hromozomsku varijantu“, objasnio je stručnjak.
Ali, istakao je on, roditelj sazna da je nosilac određene varijante tek onda kada postane majka ili otac, jer se rodi bolesno dete.
Prema njegovim rečima, zadatak nauke je da „nađe način da se spreči rađanje dece sa naslednim bolestima“.
Zahvaljujući novim tehnologijama, naučnici su već uspeli da pomognu određenom broju porodica. Konkretno, u TNIMC pripremljeni su probni sistemi za preimplantacionu dijagnostiku Hanterovog i Nasimentovog sindroma.
On je dodao da savremena medicinska genetika može da ponudi porodicama koje su suočile sa naslednim bolestima ceo paket usluga.
„Tu su i prenatalna, preimplantaciona dijagnostika, ciljana terapija. Konstantno radimo na usavršavanju ovih metoda kako bismo ih učinili još pristupačnijim i efikasnijim“, podvukao je stručnjak.
Naučnik je kazao da kad su u pitanju intelektualne poteškoće ili autizam za sada nema spremnih rešenja.
„Ali, sada je za mnoge retke bolesti već dostupna ciljana terapija, zasnovana na korekciji patogenetskih mehanizama u osnovi razvoja bolesti. Deca sa retkim bolestima u čitavom svetu i u našoj zemlji posebno imaju mogućnost dobijanja ciljane terapije, polazeći od toga kakva je genetska varijanta prisutna u njihovim ćelijama“, kazao je naučnik.
Stručnjak je zaključio da je to rezultat višegodišnjih istraživanja timova koji polaze od dijagnoze i prevencije do lečenja.
To je sledeća relevantna faza razvoja u ovoj oblasti, zaključio je Lebedev.
