https://lat.sputnikportal.rs/20220301/retke-bolesti-mogu-da-se-otkriju-kod-beba-jos-pre-rodjenja-1134891770.html
Retke bolesti mogu da se otkriju kod beba još pre rođenja
Retke bolesti mogu da se otkriju kod beba još pre rođenja
Sputnik Srbija
Kod polovine osoba sa retkim bolestima prvi simptomi se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu. S obzirom na to da je 80 odsto retkih bolesti genetskog... 01.03.2022, Sputnik Srbija
2022-03-01T02:48+0100
2022-03-01T02:48+0100
2022-03-01T02:48+0100
društvo
društvo
nauka i tehnologija
zdravlje
srbija – društvo
narodni front
trudnoća
https://cdn1.img.sputnikportal.rs/img/07e6/03/01/1134891744_0:100:1921:1180_1920x0_80_0_0_68a09fbf0d6f8584d10067638a9ae180.jpg
Zbog učestalih hakerskih napada i ometanja sajta Sputnjik Srbija i naših kanala na Fejsbuku i Jutjubu, sve vesti pratite i na kanalu Sputnjik Srbija na Telegramu, koji niko ne može da ugasi.Osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim problemima – teško se uspostavlja dijagnoza, ne mogu da pronađu informacije o bolesti, o lečenju. Kada i dobiju dijagnozu, ne postoje naučna istraživanja, lekovi, pomagala. Ako i ima lekova, preskupi su. Oboleli su često isključeni iz zdravstvene zaštite, čak i kada imaju dijagnozu.Genetičarka dr Ivana Joksić naglašava da se brojne bolesti mogu prenatalno dijagnostikovati.Svakoj trudnici se savetuje da ide na redovne preglede i svakoj se savetuje da uradi skrining testove na osnovu kojih se utvrđuje kojim ženama je potrebno dijagnostičko testiranje.Skrining testovi imaju svoj nivo pouzdanosti, ali su zato dijagnostički testovi praktično 100 odsto pouzdani, naglašava genetičarka.Naše laboratorije su dosta napredovale u proteklih par godina i danas je većinu skrining testova moguće uraditi i u našoj zemlji, napominje dr Ivana Joksić.U Klinici „Narodni front“ uvedeno je dosta novih metoda koje omogućavaju da se iz jednog uzorka uradi dijagnostika na 700 mikrorelacionih mikroduplikacionih sindroma, odnosno, takozvana, molekularna kariotipizacija.„Znači da vidimo promene u smislu viška ili manjka genetičkog materijala koje se, recimo, gledanjem pod mikroskopom ne mogu dijagnostikovati. Ti sindromi su jako česti i jako brojni i spadaju u retke bolesti. Mi smo trenutno jedini centar u Srbiji koji to radi“, naglašava dr Joksić, prenosi RTS.
https://lat.sputnikportal.rs/20211229/od-koga-iz-porodicnog-stabla-nasledjujemo-najvise-gena-1132906506.html
https://lat.sputnikportal.rs/20170118/ukrajina-genetika-dnk-tri-roditelja-1109676498.html
https://lat.sputnikportal.rs/20220114/geneticari-opovrgli-stavku-iz-darvinove-teorije-1133286387.html
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2022
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Vesti
sr_RS
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
društvo, nauka i tehnologija, zdravlje, srbija – društvo, narodni front, trudnoća
društvo, nauka i tehnologija, zdravlje, srbija – društvo, narodni front, trudnoća
Retke bolesti mogu da se otkriju kod beba još pre rođenja
Kod polovine osoba sa retkim bolestima prvi simptomi se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu. S obzirom na to da je 80 odsto retkih bolesti genetskog porekla, dr Ivana Joksić, genetičarka iz Ginekološko-akušerske klinike „Narodni front“, objašnjava koje bolesti mogu da se otkriju još dok je beba u maminom stomaku.
Zbog učestalih hakerskih napada i ometanja sajta Sputnjik Srbija i naših kanala na Fejsbuku i Jutjubu, sve vesti pratite i na kanalu Sputnjik Srbija na Telegramu, koji niko ne može da ugasi. Osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim problemima – teško se uspostavlja dijagnoza, ne mogu da pronađu informacije o bolesti, o lečenju. Kada i dobiju dijagnozu, ne postoje naučna istraživanja, lekovi, pomagala. Ako i ima lekova, preskupi su. Oboleli su često isključeni iz zdravstvene zaštite, čak i kada imaju dijagnozu.
Genetičarka dr Ivana Joksić naglašava da se brojne bolesti mogu prenatalno dijagnostikovati.
„Prenatalna dijagnostika je u početku bila osmišljena pre svega sa ciljem dijagnostike Daunovog sindroma, ali zahvaljujući napretku tehnologije, danas je moguće otkriti brojne urođene bolesti. Između ostalog i spinalnu mišićnu atrofiju i cističnu fibrozu, neke od najpoznatijih bolesti za koje je javnost čula“, napominje dr Joksić.
Svakoj trudnici se savetuje da ide na redovne preglede i svakoj se savetuje da uradi skrining testove na osnovu kojih se utvrđuje kojim ženama je potrebno dijagnostičko testiranje.
Skrining testovi imaju svoj nivo pouzdanosti, ali su zato dijagnostički testovi praktično 100 odsto pouzdani, naglašava genetičarka.
„Dijagnostička testiranja u trudnoći jesu invazivna jer se invazivnim metodama dobijaju uzorci. U zavisnosti od starosti trudnoće, ti postupci mogu podrazumevati biopsiju posteljice ili uzorkovanja plodove vode, odnosno amniocentezu. Ali ma koliko su te procedure invazivne, to su procedure niskog rizika, i realan rizik za komplikacije iznosi oko 0,2 do 0,5 odsto“, dodaje genetičarka.
Naše laboratorije su dosta napredovale u proteklih par godina i danas je većinu skrining testova moguće uraditi i u našoj zemlji, napominje dr Ivana Joksić.
U Klinici „Narodni front“ uvedeno je dosta novih metoda koje omogućavaju da se iz jednog uzorka uradi dijagnostika na 700 mikrorelacionih mikroduplikacionih sindroma, odnosno, takozvana, molekularna kariotipizacija.
„Znači da vidimo promene u smislu viška ili manjka
genetičkog materijala koje se, recimo, gledanjem pod mikroskopom ne mogu dijagnostikovati. Ti sindromi su jako česti i jako brojni i spadaju u retke bolesti. Mi smo trenutno jedini centar u Srbiji koji to radi“, naglašava dr Joksić,
prenosi RTS.
