https://lat.sputnikportal.rs/20251019/naucnici-otkrili-gen-koji-izaziva-redak-oblik-dijabetesa-kod-beba-1191541538.html
Naučnici otkrili gen koji izaziva redak oblik dijabetesa kod beba
Naučnici otkrili gen koji izaziva redak oblik dijabetesa kod beba
Sputnik Srbija
Naučnici su otkrili da je jedan gen uzročnik retkog oblika dijabetesa koji se javlja isključivo kod beba, a čije mutacije mogu da onesposobe i na kraju unište... 19.10.2025, Sputnik Srbija
2025-10-19T14:33+0200
2025-10-19T14:33+0200
2025-10-19T14:33+0200
nauka i tehnologija
nauka i tehnologija
živi svet i genetika
društvo
https://cdn1.img.sputnikportal.rs/img/07e9/01/1d/1182097032_0:97:1024:673_1920x0_80_0_0_f478edf198ca45057b78feca991405f8.jpg
Novo otkriće pokazalo je da beta ćelije pankreasa, koje su zadužene za stvaranje insulina potrebnog za regulaciju glukoze u krvi, u potpunosti zavise od gena nazvanog TMEM167A, prenosi portal „Science Alert“.Dijabetolog Mirijam Knop sa Slobodnog univerziteta u Briselu rekla je da je sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila proučavanje disfunkcije beta ćelija kod pacijenata s retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa.Međunarodni tim stručnjaka mapirao je gene šest beba kojima su dijagnostifikovani neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre šestog meseca života.Pritom je njih pet takođe patilo od epilepsije.Ova kombinacija dijagnoza poznata je kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa) i izuzetno je retka, a do sada je zabeleženo samo 11 takvih slučajeva u svetu.Pre ove studije, dva gena su bila povezana s ovim sindromom, IER3IP1 i YIPF5, ali je sekvenciranje otkrilo da se isti obrazac nasleđivanja primenjuje i kod beba s varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, čime je on postao treći poznati genetski uzrok MEDS-a.Gen TMEM167A aktivan je u pankreasu i mozgu, što objašnjava zašto ove bebe imaju probleme s funkcijom oba organa."Pronalaženje promena u DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključne uloge u stvaranju i izlučivanju insulina", objasnila je Eliza de Franko sa Univerziteta, molekularni genetičar u Ekseteru.Pogledajte i:
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Vesti
sr_RS
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
nauka i tehnologija, živi svet i genetika, društvo
nauka i tehnologija, živi svet i genetika, društvo
Naučnici otkrili gen koji izaziva redak oblik dijabetesa kod beba
Naučnici su otkrili da je jedan gen uzročnik retkog oblika dijabetesa koji se javlja isključivo kod beba, a čije mutacije mogu da onesposobe i na kraju unište ćelije koje proizvode insulin.
Novo otkriće pokazalo je da beta ćelije pankreasa, koje su zadužene za stvaranje insulina potrebnog za regulaciju glukoze u krvi, u potpunosti zavise od gena nazvanog
TMEM167A,
prenosi portal „
Science Alert“.
Dijabetolog Mirijam Knop sa Slobodnog univerziteta u Briselu rekla je da je sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila proučavanje disfunkcije beta ćelija kod pacijenata s retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa.
"Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana.", ukazala je ona.
Međunarodni tim stručnjaka mapirao je gene šest beba kojima su dijagnostifikovani neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre šestog meseca života.
Pritom je njih pet takođe patilo od epilepsije.
Ova kombinacija dijagnoza poznata je kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa) i izuzetno je retka, a do sada je zabeleženo samo 11 takvih slučajeva u svetu.
Pre ove studije, dva gena su bila povezana s ovim sindromom, IER3IP1 i YIPF5, ali je sekvenciranje otkrilo da se isti obrazac nasleđivanja primenjuje i kod beba s varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, čime je on postao treći poznati genetski uzrok MEDS-a.
Gen TMEM167A aktivan je u pankreasu i mozgu, što objašnjava zašto ove bebe imaju probleme s funkcijom oba organa.
"Pronalaženje promena u DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključne uloge u stvaranju i izlučivanju insulina", objasnila je Eliza de Franko sa Univerziteta, molekularni genetičar u Ekseteru.
