Godine 2013. američka glumica Anđelina Džoli priznala je da je uradila operaciju kojom je uklonila mlečne žlezde (mastektomiju). Razlog za to su bili rezultati genetskog testa, koji su pokazali da je ona nosilac naslednih mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, povezanim sa rizikom razvoja karcinoma dojke i jajnika. Nakon toga, u mnogim zemljama se povećao broj testiranja za otkrivanje genetskih oštećenja i operacija kojima se odstranjuju mlečne žlezde. Prema istraživanju američkih i australijskih naučnika, tri godine nakon što je Džolijeva javno objavila o operaciji, broj profilaktičkih mastektomija u SAD i Australiji se udvostručio. Izjava Anđeline Džoli nije uticala na Ruskinje. U 2016. godini anketirano je 1320 žena i rezultati su pokazali da većina nije spremna da udalji mlečne žlezde, iako je njihova genetska analiza otkrila mutacije povezane sa rakom.
Međutim, kada je reč o Tatarkama, naučnici su otkrili da one i žene koje imaju tatarske korene, poseduju genetsku osobinu koja otežava „klasično“ otkrivanje naslednih predispozicija za rak dojke i jajnika. Do ovog otkrića su došli 2010. godine, kada je onkolog iz Republičkog kliničkog onkološkog dispanzera Marat Gordijev primetio da njegove pacijentkinje tatarskog porekla imaju negativne analize tokom klasičnog testiranja za identifikaciju mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, iako je istorija bolesti govorila da je rak kod njih nasledan.
„Shvatili smo da u našem slučaju kliničke metode za dijagnostikovanje raka ne rade, a glavna metoda je bila polimerazna lančana reakcija (PCR), koja je omogućavala da se mutacije prate samo u određenim genetskim mestima. To su tačke gde se najčešće pojavljuju genetska oštećenja. Uz pomoć PCR, mogli smo da pregledamo najviše 4-5 lokacija, kojih u jednom genu ima oko tri hiljade. Ništa nismo uspeli da otkrijemo, pa se ispostavilo da ili loše radimo, ili je zadatak u stvari mnogo složeniji i da se moraju uključiti naučnici u istraživanje. Tada sam pozvao Olega Guseva“, priča Marat Gordijev.
Oleg Gusev je vodeći istraživač na Institutu za fizičko-hemijska istraživanja RIKEN (Japan), a njegova rusko-japanska laboratorija se bavi proučavanjem u oblasti genetike.
„Dobili smo mogućnost da kroz sekvencer nove generacije propustimo uzorke DNK od naših pacijenata. Osim toga, u istraživanje smo uključili pored Tatarki i pacijentkinje iz Čuvašije, Udmurtije, Baškirije, Hanti Mansijska, Orenburga. Obuhvatili smo celo Povoložje, Uralski federalni okrug, Krasnodar i Severnokavkaski region. Sa jedne strane, rešili smo dijagnostički problem, jer smo utvrdili dijagnozu i taktiku lečenja, a s druge strane naučni problem. Otkrili smo frekvenciju mutacija u zemlji, to jest u kojim regionima i koji geni učestvuju u naslednim formama raka kod Rusa“, istakao je Gordijev.
Ispostavilo se da je neophodno istražiti ne samo mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, za koje se smatralo da su odgovorni za nasledni rak grudi i jajnika. Ove pretpostavke su zasnovane na uzorcima pacijenata pretežno slovenskog porekla. Nedavni eksperimenti su pokazali da je u slučaju Ruskinja sa tatarskim poreklom potrebno obraćati pažnju i na gen CDK12, koji je aktivan u mlečnim žlezdama i učestvuje u procesu obnove DNK, a ako dođe do njegovog oštećenja, verovatno će pacijentkinja oboleti od malignog tumora.
„U uzorku smo videli da postoji mnogo mutacija. Prema bioinformatičkim predviđanjima, to zaista utiče na patologiju, ali je u svetu nepoznata i ne postoji u međunarodnim bazama“, naveo je Gusev.
Još jedno važno otkriće je mutacija u genu VHL, čiju su povezanost sa naslednim rakom bubrega dokazali američki i evropski naučnici pre 10 godina. Ali kako se ispostavilo, ovo genetsko oštećenje ne ugrožava zdravlje pojedinih Rusa.
„Ovo je zasad samo hipoteza. Marat Gordijev je rekao: ’Imamo mutacije koje su dobro poznate u celom svetu i smatraju se uzrokom naslednog tumora. U Čuvašiji su veoma rasprostranjeni, ali njihovi nosioci ne obolevaju.‘ Ispostavilo se da je iz nekog razloga učestalost bolesti među Čuvašima, koji su nosioci ovih mutacija, veoma mala“, rekao je Gusev.
„Najverovatnije Čuvaši imaju određene modifikatore koji utiču na mutaciju, a mi želimo da saznamo o čemu je reč. To će omogućiti da se razviju novi pristupi u lečenju raka. Za sada smo samo započeli temu, ali ništa konkretno nije urađeno“, dodao je Gordijev.
Prema rečima istraživača, prema dobijenim podacima nisu svi Rusi u istoj poziciji. Metode za dijagnostikovanje i lečenje raka, koje su razvili strani istraživači, efikasne su samo u slučaju dela stanovništva.
„Spektar mutacija koje ulaze u nasledni rak, mnogo je komplikovaniji nego što se mislilo. U Rusiji ima više od 150 nacionalnosti i ne treba ekstrapolirati rezultate koji su dobijeni u istraživanjima slovenske populacije na celu zemlju. Istorijski gledano, ljudi su migrirali i mešali se međusobno. Kako bi se istražile sve varijacije na nivou zemlje, potreban je nacionalni genomski projekat, koji bi sadržao genetske uzorke zdravih ljudi svih nacionalnosti sa kojima bismo upoređivali otkrivene mutacije i utvrdili da li su patogene ili ne. Za sada nažalost, nemamo takvu bazu“, zaključio je Gusev.
