Broj slučajnih genetskih promena u ljudskoj populaciji značajno raste. Ako uzmemo za primer period od 1980. do 1990. godine i stopu od 7 odsto genetskih promena koje su tada bile zabeležene, u današnje vreme genetičari beleže do 10 odsto mutacija gena. Najveći broj slučajnih promena ljudskog DNK su neutralne i predstavljaju varijante izgradnje jednog istog gena. Neke od tih mutacija se čak mogu smatrati pozitivnim, pošto zahvaljujući njima čovek na primer izgrađuje otpornost prema malariji ili povećava gustinu kostiju.
Opasne promene gena povećavaju rizik od pojave mnogih bolesti, a takođe se mogu smatrati krivcima za teške nasledne bolesti kao što su cistična fibroza, hemofilija, fenilketonurija i druge. Uz to, kako za sad veruju naučnici, u savremenom svetu se povećava broj spoljnih faktora koji utiču na promene ljudskog genoma. Konkretno, u vezi sa tim negativnim tendencijama naučnici povezuju i rast neplodnosti, kao i konkretno uočljivi rast muškog steriliteta u opštoj populaciji.
Pobediti negativne mutacije moguće je samo putem stalne kontrole i analize ljudskog genoma. Većina genetskih istraživanja u Rusiji obavlja se uz pomoć opreme koja se za sada uvozi iz SAD. Grupa stručnjaka i naučnika Moskovskog državnog univerziteta Lomonosov trenutno radi na eksperimentima i izradi ruske opreme za analizu DNK, odnosno ljudskog genoma. Očekuje se da će se do 2020. godine ta visokoprecizna oprema samostalno proizvoditi u Rusiji.
Medicinska savetnica jedne laboratorije iz Volgograda Olesja Kravcova je objasnila da oprema koja omogućava analizu DNK sekvenci može da utvrdi da li postoji neka „greška“ u genetskom zapisu. U slučaju da kod nekih ljudi postoji, oni imaju veće šanse da, na primer, naslede rak ili aterosklerozu od roditelja ili prethodne generacije. Dešava se čak da iako mutacija potpuno promeni „zapis“ genoma, do bolesti ili nekoga nedostatka ne dođe u prvoj generaciji, već tek u nekoj od sledećih. Zato nosilac „pokvarenog“ gena možda sam nikad neće oboleti, ali će taj neispravan gen predati svom potomstvu kod koga će se bolest razviti.
Analiza DNK sekvenci trebalo bi da pokaže postoje li mutacije koje mogu da dovedu do teških naslednih bolesti, kao i da pokaže predispoziciju za neke česte bolesti. Na primer, takav pristup može da dovede do značajnih pomaka u lečenju onkoloških bolesti.
Što se tiče upravo onkoloških bolesti, važno je utvrditi genetsku strukturu samog kancera. Rak, genetski gledano, vrlo je raznovrsan i različiti oblici se leče na različite načine. Kada se utvrdi kako je došlo do mutacije ćelija, može se odabrati najefikasniji lek i njegova optimalna doza. Osim toga, poznavanje genotipa može da pomogne pri planiranju porodice. Kao što je poznato, svaka žena koja koristi oralne kontraceptive, odnosno antibebi pilule, ima veće šanse da dobije trombozu. Pa ipak, do tromboze će pre doći kod onih žena koje imaju genetsku predispoziciju i zato je lekarima važno da znaju koje nasledne bolesti možda ima njihov pacijent.
Danas medicina i dalje leči bolest, dok će se u budućnosti sve više okretati lečenju konkretnog čoveka, znajući njegove moguće nasledne bolesti.
