To „pangenomsko“ dostignuće objavljeno je 20 godina od prvog sekvencioniranja ljudskog genoma, prekretnice koja je transformisala biomedicinska istraživanja dajući naučnicima referentnu mapu za analizu DNK i razumevanje mutacija koje su odgovorne za nastanak bolesti.
Koliko genetske varijacije doprinose zdravlju i bolesti?
Nova analiza genoma mogla bi da pomogne u razumevanju koliko genetske varijacije doprinose zdravlju i bolesti, unapredi genske testove i utre put razvoju novih lekova.
Takođe, mogla bi da bude korisna u dodatnim otkrićima u vezi sa neurorazvojnim poremećajima kao što su šizofrenija, autizam, makro i mikrocefalija, ali i metabolizam lekova.
Rezultat rada, koji je vodio međunarodni konzorcijum naučnika predvođen američkim državnim Nacionalnim institutom za istraživanje genoma (NGHGRI), zapravo je modifikacija ranijeg modela genoma tako da je rešen njegov ključni nedostatak - to što nije predstavljao genetske varijacije prisutne među osam milijardi stanovnika planete.
Prethodni model se bazirao na DNK jedne osobe, a novi je zbirka genoma 47 ljudi različitog porekla. Naučnici planiraju da idu dalje i do sredine 2024. uključe 350 osoba.
„Pangenom nije samo jedan referentni genom nego cela zbirka različitih genoma. Upoređujući te genome, možemo da napravimo mapu ne samo genoma jednog pojedinca nego cele raznolike populacije“, rekao je genetičar Benedikt Paten, koji je vodio istraživanje objavljeno u naučnom časopisu „Nejčr“ (Nature).
Zbirka se sastoji od genoma ljudi afričkog, istočnoazijskog, južnoazijskog, evropskog, severnoameričkog, južnoameričkog i karipskog porekla, preneo je „Indeks“.
Genom je genetski otisak organizma, u ovom slučaju ljudskog, i sadrži informacije važne za rast i razvoj. Genom svake osobe neznatno se razlikuje, u proseku oko 0,4 odsto. Te razlike mogu dosta toga da kažu o zdravlju osobe i pomognu u dijagnozi i ishodu lečenja.