https://lat.sputnikportal.rs/20251128/otkrivena-zarista-mutacija-u-ljudskom-genomu-1193116759.html
Otkrivena žarišta mutacija u ljudskom genomu
Otkrivena žarišta mutacija u ljudskom genomu
Sputnik Srbija
Naučnici godinama proučavaju ljudski genom kako bi otkrili kako i zašto se određene mutacije javljaju. Mogu da identifikuju pojedinačne mutacije, ali još uvek... 28.11.2025, Sputnik Srbija
2025-11-28T20:13+0100
2025-11-28T20:13+0100
2025-11-28T20:13+0100
nauka i tehnologija
nauka i tehnologija
društvo
istraživanje
https://cdn1.img.sputnikportal.rs/img/07e9/01/1d/1182097032_0:97:1024:673_1920x0_80_0_0_f478edf198ca45057b78feca991405f8.jpg
Kako su naveli u svojoj studiji objavljenoj u časopisu ,,Nature Communications'', na mestima gde RNK polimeraza „otvara“ DNK da bi čitala i kopirala instrukcije, genom je posebno osetljiv na oštećenja. Naučnici ova mesta nazivaju „žarištima mutacija“ i ona bi mogla biti ključna za razumevanje genetskih bolesti.Ove sekvence su izuzetno sklone mutacijama i spadaju među najfunkcionalnije važne regione u celom ljudskom genomu, zajedno sa sekvencama koje kodiraju proteine, kaže genetičar Donate Veghorn iz Centra za genomsku regulaciju u Španiji.Do genetske mutacije dolazi kada oštećena DNK nije u stanju pravilno da se popravi, što rezultuje nepovratnom promenom genoma. Iako većina takvih mutacija je benigna i nema uticaja na zdravlje i razvoj, neke mutacije mogu biti i korisne te podstaći evoluciju. Sa druge strane, štetne mutacije mogu uzrokovati čitav niz problema, među kojima je i prenošenje na buduće generacijeProcenjuje se da je 300 miliona ljudi širom sveta pogođeno retkim genetskim poremećajima. Razumevanje kako oni nastaju moglo bi u budućnosti dovesti i do boljih metoda lečenja bolesti koje su posledica tih poremećaja. Stoga su naučnici proučili ogromne skupove podataka ljudskog genoma, prateći izuzetno retke mutacije (nasledne mutacije koje traju nekoliko generacija) u gotovo 15 hiljada gena kod više od 220 hiljada pojedinaca.Istraživači su pronašli veoma jako i konzistentno žarište mutacije oko mesta početka transkripcije (mesta gde RNK polimeraza otvara DNK i čita uputstva).Analizom svojih, ali i podataka iz drugih studija, naučnici su otkrili kako se rane embrionalne mutacije (do kojih dolazi čim se ćelije počnu deliti), grupisale na mestima početka transkripcije. To je omogućilo naučnicima da otkriju mehanizme koji stoje iza ranjivosti na mestima početka transkripcije.Kako su to pojasnili – početak gena je krhko i složeno mesto na kojem RNK polimeraza često zastaje kako bi raščlanila gomilu informacija koju nosi DNK. Taj mehanizam može da zakaže ili ostavi DNK izloženom malo predugo, što dovodi do oštećenja koja ostavljaju ožiljke umesto da potpuno zarastu.Dodaju kako je njihovo otkriće bio deo slagalice o poreklu mutacije DNK-a koji je nedostajao, a koji bi mogao poboljšati studije genetskih stanja.Pogledajte i:
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Vesti
sr_RS
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Srbija
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
nauka i tehnologija, društvo, istraživanje
nauka i tehnologija, društvo, istraživanje
Otkrivena žarišta mutacija u ljudskom genomu
Naučnici godinama proučavaju ljudski genom kako bi otkrili kako i zašto se određene mutacije javljaju. Mogu da identifikuju pojedinačne mutacije, ali još uvek nije sasvim jasno zašto se mutacije uopšte javljaju. Naučnici u Španiji uspeli su da precizno identifikuju područja u ljudskom genomu gde se mutacije najverovatnije javljaju.
Kako su naveli u svojoj studiji objavljenoj u časopisu ,,
Nature Communications'', na mestima gde RNK polimeraza „otvara“ DNK da bi čitala i kopirala instrukcije, genom je posebno osetljiv na oštećenja. Naučnici ova mesta nazivaju „žarištima mutacija“ i ona bi mogla biti ključna za razumevanje genetskih bolesti.
Ove sekvence su izuzetno sklone mutacijama i spadaju među najfunkcionalnije važne regione u celom ljudskom genomu, zajedno sa sekvencama koje kodiraju proteine, kaže genetičar Donate Veghorn iz Centra za genomsku regulaciju u Španiji.
Do genetske mutacije dolazi kada oštećena DNK nije u stanju pravilno da se popravi, što rezultuje nepovratnom promenom genoma. Iako većina takvih mutacija je benigna i nema uticaja na zdravlje i razvoj, neke mutacije mogu biti i korisne te podstaći evoluciju. Sa druge strane, štetne mutacije mogu uzrokovati čitav niz problema, među kojima je i prenošenje na buduće generacije
Procenjuje se da je 300 miliona ljudi širom sveta pogođeno retkim genetskim poremećajima. Razumevanje kako oni nastaju moglo bi u budućnosti dovesti i do boljih metoda lečenja bolesti koje su posledica tih poremećaja. Stoga su naučnici proučili ogromne skupove podataka ljudskog genoma, prateći izuzetno retke mutacije (nasledne mutacije koje traju nekoliko generacija) u gotovo 15 hiljada gena kod više od 220 hiljada pojedinaca.
Istraživači su pronašli veoma jako i konzistentno žarište mutacije oko mesta početka transkripcije (mesta gde RNK polimeraza otvara DNK i čita uputstva).
Analizom svojih, ali i podataka iz drugih studija, naučnici su otkrili kako se rane embrionalne mutacije (do kojih dolazi čim se ćelije počnu deliti), grupisale na mestima početka transkripcije. To je omogućilo naučnicima da otkriju mehanizme koji stoje iza ranjivosti na mestima početka transkripcije.
Kako su to pojasnili – početak gena je krhko i složeno mesto na kojem RNK polimeraza često zastaje kako bi raščlanila gomilu informacija koju nosi DNK. Taj mehanizam može da zakaže ili ostavi DNK izloženom malo predugo, što dovodi do oštećenja koja ostavljaju ožiljke umesto da potpuno zarastu.
Dodaju kako je njihovo otkriće bio deo slagalice o poreklu mutacije DNK-a koji je nedostajao, a koji bi mogao poboljšati studije genetskih stanja.
