Otkriće, koje su 2024. godine objavili istraživači iz Velike Britanije i Izraela, predstavlja značajan korak u razumevanju retkih karakteristika krvi, piše "Science Alert".
„Ovo je ogromno dostignuće i kulminacija dugoročnog timskog rada kako bi se konačno uspostavio ovaj novi sistem krvnih grupa, koji će nam omogućiti da pružimo najbolju negu retkim, ali važnim pacijentima“, rekla je hematolog Luiz Tili iz Nacionalne zdravstvene službe Velike Britanije prošle godine, nakon skoro dve decenije ličnog istraživanja ove specijalnosti krvi.
Više od ABO i Rh sistema
Iako je većina ljudi upoznata sa ABO i Rh sistemima krvnih grupa, ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema zasnovanih na širokom spektru proteina i šećera na površini naših krvnih zrnaca. Naša tela koriste ove molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacione oznake kako bi razlikovali naše sopstvene ćelije od potencijalno štetnih stranih ćelija.
Ako se ova obeležja ne poklapaju tokom transfuzije krvi, ova procedura koja spasava život može izazvati opasne, ponekad i fatalne, reakcije. Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. veka.
Potraga za retkim antigenom
Mnoge krvne grupe otkrivene od tada, poput Er sistema opisanog 2022. godine, nalaze se samo kod malog broja ljudi, kao što je slučaj sa novom krvnom grupom. „Istraživanje je bilo izazovno jer su genetski slučajevi izuzetno retki“, objasnio je Tili.
Prethodna istraživanja su pokazala da više od 99,9 procenata ljudi ima AnWj antigen, koji je nedostajao u krvi pacijenta iz 1972. godine. Pošto se antigen nalazi na proteinu u mijelinu i limfocitima, istraživači su novootkriveni sistem nazvali krvnom grupom MAL.
Ljudi koji imaju obe kopije MAL gena u mutiranoj verziji imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Tim je takođe identifikovao tri AnWj-negativna pacijenta bez mutacije, što sugeriše da neki poremećaji krvi mogu potisnuti proizvodnju antigena.
„MAL je veoma mali protein sa zanimljivim svojstvima koja su otežala njegovu identifikaciju. To je značilo da smo morali da sprovedemo nekoliko linija istraživanja kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavljanje ovog sistema krvnih grupa“, objasnio je ćelijski biolog Tim Sačvel sa Univerziteta Zapadne Engleske.
Potvrda otkrića i njegov značaj za pacijente
Da bi, nakon decenija istraživanja, potvrdili koji je gen odgovoran, naučnici su ubacili normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Ovo je uspešno indukovalo proizvodnju AnWj antigena u ovim ćelijama.
Poznato je da MAL protein igra ključnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaganju u ćelijskom transportu. Istraživanje je takođe pokazalo da AnWj antigen nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, ali nikakve druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti nisu bile povezane sa njom. Sada kada su poznati genetski markeri koji stoje iza MAL mutacije, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo da li je njihova negativna krvna grupa nasleđena ili je rezultat supresije, što bi moglo ukazivati na drugi medicinski problem.
Razumevanje ovih retkih osobenosti krvi je ključno jer mogu imati ozbiljne posledice po pacijente, a svako novo znanje može pomoći u spasavanju života.
Istraživanje je objavljeno u časopisu "Blood".
Pogledajte i: