Istraživanja nekoliko grupa naučnika koordinirala je bolnica Molinete iz Torina.
Naučnici su tokom nekoliko godina pratili jednu porodicu u kojoj se javila ova bolest i otkrili da je izazivaju mutacije gena Grin2C koji kodira podjedinicu Nmda glutamatnog receptora.
Glutamatni receptori su važni za neuronsku komunikaciju, formiranje memorija, učenje, i regulaciju.
Osim toga, glutamatni receptori su implicirani kod brojnih neurodegenerativnih obolenja usled njihove centralne uloge u ekscitotoksičnosti i njihove rasprostranjenosti širom centralnog nervnog sistema.
Italijanski naučnici su ukazali da njihova studija zahteva razvoj novih lekova koji mogu da smanje cerebralnu ekscitotoksičnost kako bi usporili napredovanje Alchajmerove bolesti.