Svrha prikupljanja podataka o sekvencioniranju čitavog genoma velikog broja Amerikanaca je pokušaj da se razreši istorijski izostanak raznolikosti u već postojećim grupama genomskih podataka tako što će se usredsrediti na prethodno nedovoljno zastupljene grupe.
„Ovo je veliko otkriće“
Istraživanjem sprovedenim pod nazivom „All of Us“, koje je finansirao američki Nacionalni institut za zdravlje (NIH) otkriveno je ukupno milijardu genetskih varijanti.
„Sekvencioniranje genoma različitih populacija može da rezultira novim saznanjima koja bi trebalo da doprinese razvoju lekova relevantnih za sve ljude“, rekao je dr Džoš Deni, glavni autor studije.
Dodao je da bi taj postupak mogao da doprinese i otkrivanju razlika koje dovode do specifičnih načina lečenja pacijenata sklonijih bolestima ili onih kod kojih je primećen teži oblik bolesti.
Premda brojne genetske varijante ne utiču na zdravstveno stanje pojedinaca, naučnici su ustanovili da se gotovo četiri miliona novootkrivenih razlika u genetskom kodu može locirati u područjima koja se mogu povezati s rizikom od razvoja bolesti.
„Ovo je veliko otkriće“, rekao je Deni.
Krajnji cilj studije je prikupljanje podataka o DNK i ostalih podataka o zdravlju miliona ljudi u nadi da će uspeti bolje da shvate koliki je uticaj genetike na zdravlje i na razvoj bolesti.
Gotovo 90 odsto dosadašnjih genomskih studija sprovedeno je na ljudima poreklom iz evropskih zemalja, što je rezultiralo ograničenim razumevanjem biologije bolesti i usporilo razvoj lekova i strategija koje se primenjuju da bi prevencija razvoja bolesti bila delotvorna među različitim populacijama, istakli su autori istraživanja i članovi više odeljenja NIH-a.
„Očigledno je jaz ogroman, jer većina svetske populacije nije evropskog porekla“, rekao je dr Deni.
Genetska raznolikost i rizik od razvoja bolesti
Nedavno sprovedene studije pokazale su na koji način genetska raznolikost može da utiče na rizik od razvoja bolesti.
Na primer, varijante gena APOL1 koje su otkrivene 2010. godine doprinose čak 70 odsto većem riziku od razvoja hronične bolesti bubrega i posledično potrebi za dijalizom među stanovnicima Sjedinjenih Država poreklom iz subsaharske Afrike.
Još jedan primer: naučnici su sekvencioniranjem genetskog koda 5.000 ljudi afričkog porekla iz grada Dalasa otkrili grupu lekova pod nazivom PCSK9 inhibitori, koji znatno smanjuju vrlo visoke nivoe lipoproteina niske gustine(LDL), takozvanog lošeg holesterola.
Istraživači kažu da je potrebno uložiti napornog rada da bi se shvatilo na koji način novi skup genetskih varijanti doprinosi razvoju raznih zdravstvenih stanja, ali uvereni su u to da bi se oni mogli iskoristiti za usavršavanje alata koji se upotrebljavaju za izračunavanje rizika od razvoja bolesti.
Rezultati niza studija o analizi genetskog koda objavljeni su u časopisu „Nejčer“ i srodnim stručnim časopisima.
Pogledajte i: