Urođena neosetljivost na bol i urođena neosetljivost za bol sa anhidrozom (CIPA) su deo porodice poremećaja pod imenom HSAN, što je skraćenica od nasledne snezorne i autonomne neuropatije. U suštini, ljudi sa HSAN poremećajem imaju problema da osete bol i temperaturu.
Ljudi sa urođenom neosetljivošću na bol i CIPA imaju ogroman gubitak senzornih receptora. Oni mogu da osete pritisak, ali ne bol, tako da su skloniji samopovređivanju ili sakaćenju, a da nisu ni svesni toga. Oni će, recimo, znati da su im vrata priklještila ruku, ali neće osetiti bol.
Novorođenčad koja boluju od ove bolesti sklona su da nenamerno nanose sebi štetu, žvakanjem jezika, obraza ili ruku, što dovodi do stvaranja rana i infekcija. Kako osoba s ovim poremećajem raste, javljaju se brojne ortopedske komplikacije usled nelečenih fraktura kostiju.
Javlja se i poremećaj poznat kao Šarkoov zglob, progresivna degeneracija zglobova koji nose težinu tela, koja nekada dovodi i do gubitka funkcije ili amputacije. Kod ovih osoba se često javlja i anosmija, nemogućnost osećanja mirisa.
Trenutno su poznata tri gena sa 28 mutacija koje mogu dovesti do ove bolesti, a tiču se načina na koji nervi prenose signale bola ili ukupnog broja nerava, prenosi „Nacionalna geografija“.
- SCN9A nosi mutaciju koja dovodi do stvaranja nefunkcionalnih kanala za natrijum, pa bolni nadražaj ne može da stigne do mozga.
- SCN11A takođe utiče na kanale za natrijum, ali za razliku od prethodnog, ovaj gen dovodi do njihove pojačane aktivnosti, što za rezultat ima nemogućnost nerva da šalje informacije mozgu.
- PRDM12 se nalazi na dugoj ručici devetog hromozoma. Kako mutacije prethodna dva gena onemogućavaju slanje signala do mozga, mutacija ovog gena dovodi do toga da se receptori za bol uopšte i ne razvijaju.
Nemogućnost osećanja fizičkog bola ne odnosi se na emocionalni bol — ljudi sa CIPA osećaju emotivnu patnju isto kao i svi drugi.
Pročitajte još: