Naučnici sa Instituta za opštu genetiku RAN i njihove kolege sa Ruskog nacionalnog medicinskog univerziteta došli su do otkrića za vreme lečenja petnaestogodišnjeg tinejdžera iz Dagestana, koji je u poslednje tri godine bolovao od visokog krvnog pritiska.
Lekari su uradili genetski test, koji otkriva prirodu bolesti, a rezultati su pokazali mutaciju u genu SCNN1G.
Uvid u prirodu oboljenja omogućio je da se odredi pravilno lečenje za pacijenta i da se normalizuje rad njegovog krvnog sistema i bubrega, ističu stručnjaci.
Međutim, kasnije su istu genetsku mutaciju otkrili i kod članova porodice tog tinejdžera. Nakon testiranja, njegova sestra, koja nije imala simptome bolesti, dobila je preventivnu terapiju.
„Genetsko testiranje i otkrivanje mutacije u genu SCNN1G omogućilo nam je da lečimo sestru, koja je nosilac te varijacije u DNK, pre nego što su i kod nje počele da se ispoljavaju hipertenzija i patološke promene u radu srca“, izjavio je Iljinski.
U svetu samo nekoliko slučajeva
Prema njegovim rečima, Lidlov sindrom je veoma retko oboljenje.
„U svetu je poznato svega nekoliko desetina slučajeva. Nažalost, ne znamo za druge pacijente sa Lidlovim sindromom u Rusiji“, precizirao je Iljinski.
Naučnik smatra da će otkriće pomoći u budućem proučavanju ove retke bolesti.
„Naše istraživanje će omogućiti drugim lekarima da dijagnostikuju ovu bolest. Znajući za novu mutaciju Lidlovog sindroma, imaće mogućnost da odrede tačnu dijagnozu i drugim nosiocima, i da propišu neophodnu terapiju“, zaključuje Iljinski.